龐貝氏癥首次在出生前得到治療
源：美國(guó)趣味科學(xué)網(wǎng)站科技日?qǐng)?bào)記者 劉霞美國(guó)大夫啟動(dòng)了一項(xiàng)臨床試驗(yàn)，在一名嬰兒出生前就開(kāi)始為其治療龐貝氏癥，以防止嚴(yán)重的器官損傷，這名嬰兒現(xiàn)在差不多16個(gè)月，雖然她未來(lái)仍需同意治療，但盡早治療使她出生時(shí)沒(méi)有浮現(xiàn)明顯的癥狀，預(yù)后@深圳都市網(wǎng) 原文學(xué)習(xí)戳→&content=utf-8&pic=http://92xc.com.cn/uploads/images/default/default.png "分享到新浪微博")
艾拉母女。圖片來(lái)源：美國(guó)趣味科學(xué)網(wǎng)站
科技日?qǐng)?bào)記者?劉霞
美國(guó)大夫啟動(dòng)了一項(xiàng)臨床試驗(yàn)，在一名嬰兒出生前就開(kāi)始為其治療龐貝氏癥，以防止嚴(yán)重的器官損傷，這名嬰兒現(xiàn)在差不多16個(gè)月，雖然她未來(lái)仍需同意治療，但盡早治療使她出生時(shí)沒(méi)有浮現(xiàn)明顯的癥狀，預(yù)后也可能更好。研究人員在最新一期《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》刊發(fā)論文描述了這一獨(dú)特病例。
龐貝氏癥是一種罕見(jiàn)但致命的疾病，每10萬(wàn)名活產(chǎn)嬰兒中惟獨(dú)不到一名患有這種疾病。最新研究由加州大學(xué)舊金山分校的大夫進(jìn)行，這位名叫艾拉·巴希爾的嬰兒出生于加拿大渥太華，其父母都攜帶一種隱性基因變異，他們的小孩遺傳龐貝氏癥的幾率為25%，此前這對(duì)夫婦已于是失去了兩個(gè)小孩。
龐貝氏癥由編碼酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因內(nèi)的突變引起，該酶是人體將糖原或儲(chǔ)存的糖分解為細(xì)胞可用燃料所需的酶，罹患龐貝氏癥會(huì)限制或消除人體內(nèi)的GAA，導(dǎo)致糖原迅速積累并損傷組織，尤其是肌肉。
荷蘭鹿特丹伊拉斯姆斯大學(xué)溶酶體和代謝疾病中心主任安斯·范德普洛格博士在一篇評(píng)論文章中寫道，此前大多數(shù)龐貝氏癥嬰兒會(huì)在一歲生日前死于心臟或呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥?，F(xiàn)在，患兒可在出生后定期注射GAA酶，第一批同意這種療法的嬰兒現(xiàn)在已20多歲。但這種療法并不能防止胎兒在子宮內(nèi)浮現(xiàn)的器官損傷。
為此，貝尼奧夫兒童醫(yī)院兒科大夫蒂皮·麥肯齊博士啟動(dòng)了一項(xiàng)臨床試驗(yàn)，在嬰兒出生前開(kāi)始治療龐貝氏癥及類似疾病，以防止嚴(yán)重的器官損傷。艾拉的母親于2020年開(kāi)始參加這項(xiàng)試驗(yàn)，從懷孕24周左右開(kāi)始，每?jī)芍芡庖淮蜧AA酶臍帶靜脈注射，在渥太華醫(yī)院她同意了六次產(chǎn)前輸液，艾拉出生未來(lái)每周仍在同意輸液。
麥肯齊表示，艾拉出生時(shí)及現(xiàn)在都沒(méi)有浮現(xiàn)心臟肌肉增厚或全身肌肉無(wú)力，“對(duì)艾拉進(jìn)行進(jìn)一步隨訪很重要，但到目前為止，她的事情令人鼓勵(lì)”。
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